Filho de peixe...

Qual a receita do pastel de nata feito em Belém? Uma receita criada em 1834 e hoje apenas duas pessoas o sabem! No entanto, não é por isso que deixa de haver variações da receita original a circular pela internet e nas cozinhas Portuguesas e mundo fora. O mesmo se passa com o autismo. Qual a causa do autismo? Ao fim de 80 anos ainda se continua a dizer que é hereditário, enquanto outros dizem que é causado por factores ambientais. Ainda há quem insista na tese das vacinas ou das relação de vinculação ambivalente com as figuras paternas. Há espaço para tudo. Tal como as receitas de pastel de nata que circulam por ai. Mas quando queremos o original continuamos a ir a Belém, certo?

Vamos fazer um pequeno exercício. Vamos usar água e um recipiente, neste caso um balde. Até porque quando queremos lavar o aquário dos peixes lá de casa é algo que é importante saber como fazer. Ora então, imagine um balde de água no qual a pessoa A coloca 40 litros de água e a pessoa B coloca 60 litros de água. Claramente, 40% da água é "atribuível" à pessoa A, 60% à pessoa B, certo?. Agora imagine o mesmo balde, mas desta vez a pessoa A abre a torneira e a pessoa B segura a mangueira. Quanto da água no balde é devido à pessoa A e quanto é devido à pessoa B?


Ou seja, no 2º caso parece já não fazer sentido pensarmos desta forma a percentagem da responsabilidade, certo? É o que acontece na Perturbação do Espectro do Autismo quando há uma percentagem da responsabilidade da genética ("pessoa A"), mas também dos factores ambientais ("pessoa B").


A questão da hereditariedade do autismo é um tópico atraente para investigadores mas também para leigos. Ainda que muitas pessoas de um grupo e outro entendem mal a sua definição. A hereditariedade é definida como a proporção da variação em uma condição que é atribuível à variação na genética. As estimativas de hereditariedade podem influenciar quanto tempo e dinheiro os investigadores, acham que devem ser recrutados para o estudo de factores genéticos versus factores ambientais. Para as famílias com histórico de autismo, as estimativas de hereditariedade vão directo ao cerne do debate da questão natureza versus criação (nature versus nurture) , oferecendo pistas sobre quais os factores levaram ao diagnóstico de uma pessoa.


Os números que são extraídos desses estudos têm várias e significativas implicações no quotidiano e na forma de pensar de todos, e provavelmente isso não deveria acontecer dessa forma. O autismo surge de uma complexa interação de factores genéticos e ambientais, e a maioria dos estudos de hereditariedade simplifica demais essas mesmas relações.


Vários estudos sobre a hereditariedade do autismo publicados nos últimos anos chamaram atenção considerável. Aqueles publicados de 2011 a 2014 estimaram que a hereditariedade esteja na faixa de 35 a 50%, mas estudos publicados desde 2017 colocaram o número entre 64 e 85%.


No entanto, são muitos aqueles que se perguntam o que é que estes números significam? Mas outros há que assumem de uma forma literal que a percentagem significa uma relação causal directa. Logo, 85% significa que se o pai ou mãe tem uma Perturbação do Espectro do Autismo não haverá margem para dúvida que o filho ou a filha também o terá! E isso é não só preocupante mas sem dúvida angustiante para muitas destas famílias.


A hereditariedade parece ser frequentemente mal interpretada como a proporção de uma condição causada por genes. No entanto, essa interpretação não está correcta. As estimativas de hereditariedade podem nos dizer até que ponto a genética de uma pessoa as predispõe a uma condição. Mas eles não nos dizem nada sobre como os diferentes ambientes fazem com que essa genética se desenvolva. Os estudos que estimam a hereditariedade do autismo usam um modelo estatístico para tentar atribuir a condição à genética ou ao ambiente. As evidências crescentes sugerem que esse modelo é simplista demais para explicar como o autismo surge. O modelo geralmente parece-se com algo semelhante a isto: Características observadas ou fenótipo (F) = genótipo (G) + ambiente (A). Os componentes G e A podem ser divididos ainda mais para obter tipos específicos de contribuições genéticas ou ambientais, mas o ponto central do modelo é separar G e A.


Um modelo estatístico é apenas uma caricatura do mundo real; a extensão em que é útil depende de quão bem o modelo reflecte a realidade. O modelo F = G + A pressupõe que as influências genéticas e ambientais são independentes umas das outras e que os genes não interagem com o ambiente ou com outros genes para influenciar o fenótipo.


Sabemos, de facto, que redes de genes interagem para influenciar as hipóteses de uma pessoa ter autismo e que factores genéticos aumentam as hipóteses de ter autismo causado por exposições ambientais, como infecção, poluição do ar ou nutrição. Em suma, se a realidade é mais complexa que o modelo, esse modelo pode produzir estimativas imprecisas de hereditariedade. Existem muitas outras razões técnicas pelas quais as estimativas de hereditariedade publicadas provavelmente são imprecisas.

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