Falso positivo

Ouvimos cada vez mais falar sobre um aumento do número de diagnósticos em saúde mental. Sendo que este aumento é reportado sublinhando a preocupação com o aumento do número de casos e os factores que têm contribuido para tal. Tendo por base que a saúde mental é influenciada por uma interacção complexa de factores biológicos, psicológicos, sociais e ambientais. Pobreza, desemprego, stress crónico, predisposição genética, consumo de substâncias., etc. A lista é grande e conhecida.

Mais recentemente ouvimos também falar de um aumento do número de diagnósticos no neurodesenvolvimento, nomeadamente na Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) e Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção (PHDA). No caso do autismo já houve quem escrevesse que se trata de uma epidemia de diagnóstico. E no Reino Unido já foi constituida uma Comissão para avaliar os processos de diagnósticos realizados no NHS (i.e., Sistema Nacional de Saúde), com a justificativa de que poderão estar a haver diagnósticos de PHDA mas também PEA falsos, referindo que os dinheiros públicos usados para atribuir pensões e outros tipos de apoios têm de ser melhor usados. Algo semelhante também já foi abordado nos EUA, Australia e Canadá.

Já tenho escrito que não há nenhuma epidemia de casos de autismo, mas sim todo um conjunto de factores que tem levado ao aumento do número de diagnósticos, nomeadamente, mais e melhor investigação em relação aos critérios de diagnóstico e instrumentos de avaliação, mais e melhor formação e sensibilização dos profissionais de saúde, mais e melhor acesso por parte da população a informação sobre o autismo, principalmente nas redes sociais e internet. Sendo que esta afirmação tem encontrado validação cientifica nos estudos epidemiológicos que tem sido realizados nos últimos vinte anos.

Também já tenho escrito, principalmente nas pessoas adultas, que se torna mais desafiante fazer uma avaliação de Perturbação do Espectro do Autismo, seja porque se sabe existir um conjunto vasto de comorbilidades psiquiátricas no autismo e que algumas destas comorbilidades se sobrepõem em algumas das suas características. Mas também porque na avaliação nas pessoas adultas pode ser mais dificil obter informação válida sobre a história do desenvolvimento da pessoa avaliada prestada por outros informadores (e.g., pais, familiares, etc.). Tendo em conta que a Perturbação do Espectro do Autismo é uma condição do neurodesenvolvimento com uma enorme variabilidade e heterogeneidade, as pessoas que se enquadram na Perturbação do Espectro do Autismo nível 1 apresentam várias das suas características mais atenuadas, com uma apresentação mais súbtil, com uma maior capacidade de uso de camuflagem social, etc. Havendo inúmeros estudos realizados nas últimas duas décadas que corroboram estas ideias.

Mas também é verdade que cada vez mais vão chegando à clinica a solicitar uma avaliação de diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo e também de Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção, pessoas que referem já ter realizado um auto-diagnóstico através do preenchimento de um ou mais questionários de auto-preenchimento, usados para realizar rastreio e não diagnóstico. Mencionando que a sua certeza em relação ao diagnóstico é total e que precisam de uma validação por parte de um profissional de saúde. Que já viram mais do que um video nas redes sociais, nomeadamente de perfis de pessoas com um diagnóstico ou auto-diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo ou neurodivergentes, etc. Também aqui já tem havido investigação a demonstrar que o aumento de divulgação de conteúdos de saúde mental, nomeadamente sobre o autismo, tem alertado e sensibilizado para esta condição, mas também tem sido demonstrado que uma percentagem considerável dos videos e respectivos conteúdos contribuem para orientar e enviesar as pessoas sobre o que é o autismo.

Na saúde mental, e no autismo em particular já percebemos que há uma enorme complexidade, muita informação que ainda não se compreende na sua totalidade, além de diferentes perspectivas de olharmos para o autismo, o que chama a atenção para a integração de muita desta amalgama de informação para uma melhor compreensão do autismo.

O autismo é uma condição do neurodesenvolvimento com critérios clínicos claros, não uma identidade vaga ou um rótulo explicativo universal. A procura crescente de auto-diagnóstico de autismo pode funcionar, em alguns casos, como tentativa legítima de dar sentido ao sofrimento, à diferença sentida e à necessidade de pertença, sem que isso implique necessariamente um diagnóstico clínico. Factos que podem contribuir para a existência de falsos positivos (i.e., Falso positivo é considerado um erro de diagnóstico ou detecção onde um teste, exame ou sistema indica erroneamente a presença de uma condição, que, na realidade, não existe) no autismo.

Neste contexto, importa aprofundar alguns dos fenómenos que actualmente atravessam a clínica e a investigação, e que exigem uma leitura cuidadosa para evitar simplificações diagnósticas. Um dos aspectos que tem suscitado maior atenção prende-se com o aumento da procura de avaliação para Perturbação do Espectro do Autismo por parte de jovens e adultos que se identificam com grupos LGBTQIA+. Este dado não pode ser analisado de forma superficial. A investigação tem vindo a demonstrar uma maior prevalência de diversidade de género e de orientação sexual em pessoas no espectro do autismo, quando comparadas com a população geral. Contudo, esta sobreposição estatística não significa equivalência conceptual nem causalidade directa. O risco reside em assumir que a experiência de não conformidade de género, de alienação social ou de dificuldade de pertença implica, por si só, a presença de uma condição do neurodesenvolvimento. Em determinados casos, a vivência de estigmatização, rejeição social, conflito identitário ou trauma relacional pode gerar padrões de funcionamento emocional e interpessoal que mimetizam algumas características associadas ao espectro do autismo, sem que os critérios nucleares estejam efectivamente presentes desde a infância.

Um fenómeno semelhante tem sido observado na intersecção entre a Perturbação do Espectro do Autismo e as perturbações da conduta alimentar. Existe um corpo consistente de investigação que aponta para uma maior prevalência de traços autísticos em pessoas com anorexia nervosa, particularmente em mulheres. Rigidez cognitiva, interesses restritos, dificuldades na flexibilidade comportamental e na leitura de estados internos podem emergir de forma saliente neste quadro. No entanto, a direcção da relação nem sempre é clara. Em alguns casos, estas características parecem anteceder a perturbação alimentar; noutros, surgem como consequência de estados prolongados de subnutrição, obsessividade alimentar e controlo extremo, o que pode inflacionar resultados em instrumentos de rastreio para o autismo. A avaliação clínica exige, por isso, uma análise longitudinal rigorosa, distinguindo traços estáveis do neurodesenvolvimento de fenómenos secundários ou reactivos.

Nas pessoas adultas, a diferenciação diagnóstica torna-se ainda mais desafiante quando surgem dúvidas entre a Perturbação do Espectro do Autismo e perturbações da personalidade. Em mulheres, esta dúvida surge frequentemente entre o autismo e a Perturbação da Personalidade Borderline. Dificuldades na regulação emocional, instabilidade relacional, sensação crónica de vazio e experiências de invalidação precoce podem coexistir com traços autísticos ou ser interpretadas como tal. Em homens, a fronteira diagnóstica tende a colocar-se mais frequentemente com a Perturbação da Personalidade Esquizotípica, sobretudo quando existem padrões de isolamento social, pensamento idiossincrático e experiências perceptivas invulgares. Nestes casos, o risco de falsos positivos aumenta quando se privilegia excessivamente a descrição actual do funcionamento, em detrimento da análise do percurso desenvolvimental, da qualidade da comunicação social precoce e da natureza dos interesses e da cognição social ao longo da vida.

Todos estes factores convergem para uma questão central. O aumento do número de diagnósticos não é, em si mesmo, um indicador de erro clínico, mas cria um terreno fértil para interpretações precipitadas quando não é acompanhado por avaliações compreensivas, integrativas e eticamente rigorosas. A utilização isolada de questionários de auto-preenchimento, a pressão para validação de um auto-diagnóstico previamente assumido e a influência de narrativas simplificadas nas redes sociais podem conduzir a uma sobre-identificação com o rótulo diagnóstico. Em alguns casos, o diagnóstico de autismo é investido de uma função explicativa totalizante, passando a organizar retrospectivamente toda a biografia da pessoa, mesmo quando existem outras formulações clínicas mais ajustadas e clinicamente úteis.

É fundamental sublinhar que o erro de falso positivo não é um erro benigno. Um diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo tem implicações profundas na auto-compreensão, na trajectória terapêutica, nas expectativas futuras e na forma como a pessoa é percebida pelos outros. Atribuir um diagnóstico que não corresponde à realidade clínica pode obscurecer outras fontes de sofrimento, atrasar intervenções adequadas e cristalizar narrativas identitárias que dificultam a mudança psicológica. Ao mesmo tempo, negar ou atrasar um diagnóstico quando ele é clinicamente fundamentado constitui igualmente uma forma de dano. O desafio reside, portanto, no equilíbrio.

Face a esta complexidade, torna-se cada vez mais evidente a necessidade de avaliações diagnósticas que integrem múltiplas fontes de informação, entrevistas clínicas aprofundadas, instrumentos validados, análise do desenvolvimento precoce, compreensão do contexto psicossocial e formulação clínica individualizada. O diagnóstico não deve ser tratado como um fim em si mesmo, mas como uma hipótese clínica robusta, ao serviço da compreensão da pessoa e da definição de intervenções ajustadas. Num campo tão sensível como o autismo no adulto, o rigor científico, a prudência clínica e a humildade epistemológica não são apenas boas práticas, são imperativos éticos.